Фатальная семейная бессонница википедия

Скоро на этот адрес придет письмо. Подтвердите подписку, если всё в силе. Мне вот интересно, если члены семьи даже уже, можно сказать, династии знают о своей болезни и о том, что неминуемо ждет их в будущем, зачем они продолжают свой род?

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Трагедия людей, переставших спать: можно ли им помочь?

Вот уже больше 40 лет научное сообщество ищет лекарство от фатальной семейной бессонницы — генетического заболевания, которое в результате мутации уничтожает функцию сна и приводит к мучительной смерти. Заболевание вынуждает отказываться от рождения детей, скрывать правду о себе и жить надеждой, что болезнь придёт тогда, когда большая часть жизни человека уже окажется позади. И лишь немногие пытаются найти лекарство.

В году летний житель Венеции по имени Сильвано фамилия не раскрывается по просьбе родственников надел один из своих смокингов и отправился на праздничное мероприятие в город. Там он как глава семьи ухаживал, подбадривал и танцевал с матерью.

Ей было нужно это — лишь недавно пожилая женщина пережила смерть двух дочерей. Сильвано был рад сделать ей приятно, хотя его и раздражало, что он как-то чрезмерно потеет. Улучив момент, итальянец отошёл в туалет и посмотрел в зеркало — он сразу же заметил, как аномально сузились его зрачки. И сразу всё понял. Сестры Сильвано умерли не случайно, а после борьбы с долгой бессонницей. Она длилась не день, не два и не неделю, а месяцы, пока наконец организм девушек не сдался. Ровно так же сдавались тела их родственников, вплоть до далёких предков.

Как и Сильвано, на первых этапах девушки страдали потливостью и сильным сужением зрачков. Сильвано знал об этом, но решил, что больше так продолжаться не может. Несколько дней спустя он пришёл к неврологам старейшего в Европе Болонского университета и рассказал всё, что знал о таинственном недуге. Доктора заверили мужчину, что ему помогут, но Сильвано отмахнулся, сказав, что его не спасти. Он лишь хотел помочь разобраться в болезни и найти лекарство.

Итальянец начал регулярно приходить в университет на обследования и тесты, которые записывались на камеру. Обычно он спал по пять-семь часов ночью и дремал около 30 минут после обеда, но после проявления симптомов болезни на него постепенно накатывала бессонница.

Первые два месяца он мог спать по два-три часа в день, а на третий спал не больше часа. Но даже когда мужчина не спал, он видел сны: они невольно заставляли его выполнять воинское приветствие, лёжа на кровати, или побуждали трепать пуговицы пижамы.

Месяц за месяцем мужчине становилось хуже: у него появился регулярный тремор в руках, бред, проблемы с речью, неспособность сосредоточиться, трудности с глотанием и мочеиспусканием. К четвёртому-пятому месяцам он перестал спать, вместо этого впадая в гипнагогию — промежуточное состояние между явью и сном. Нечто схожее наблюдается во время езды за рулём, когда на уставшего водителя резко накатывает волна сна, но из-за вождения он так же неожиданно просыпается.

Примерно на седьмой-восьмой месяцы у Сильвано проходили короткие эпизоды эмоционального возбуждения, сопровождаемого чувством тревоги, страха и паникой.

Он почти не передвигался самостоятельно и страдал амнезией. Он оказался прав — в июле года, на девятый месяц после появления первых симптомов, итальянец скончался. В надежде, что его смерть не напрасна, он предварительно завещал своё тело университету.

Посмертное вскрытие и изучение мозга не выявило почти никаких отклонений, кроме одного формирования, похожего на губку, рядом с центральной частью мозга. На тот момент врачи стали догадываться, с каким недугом столкнулся Сильвано. Фатальная семейная бессонница Fatal familial insomnia — FFI — так итальянский врач Игнацио Ройтеру назвал болезнь, открытую им в году.

Этот молодой специалист был женат на родственнице Сильвано и наблюдал, как умирали его сестры. После этого он решил узнать правду о происхождении недуга и благодаря жене вышел на старую психиатрическую лечебницу острова Сан-Серволо в Венеции.

В архивах этого учреждения всё ещё хранились записи о далёком предке Сильвано, которого отправили на лечение из-за симптомов, подозрительно схожих с симптомами FFI.

Данных о качестве обращения с мужчиной не сохранилось, но, возможно, руководящие лечебницей священники подозревали его в одержимости. По крайней мере, такое случалось раньше. В году американский журналист в области науки Д. Т Макс D. Произведение основано на интервью с врачами, родственниками и данными архивов, а выполнено на стыке литературного детектива и научного эссе.

В книге автор, не без помощи Ройтера, проследил род Сильвано до х годов — и все эти годы редкая болезнь, вызывающая бессонницу, присутствовала в жизни семьи. К примеру, в начале го века предположительного родственника Сильвано, летнего Костанте, мучил некий недуг.

Он странно себя вёл, не спал по ночам и видел галлюцинации. В попытке излечить сына отец мальчика попросил провести над ним обряд экзорцизма, но как бы священник ни старался, болезнь не отступала, и вскоре Костанте скончался. Позже умер и отец ребёнка, а годы спустя его брат — тоже после продолжительной бессонницы. Существует мнение, что это уроженец Египта, проживший больше 19 лет в Нидерландах, однако уверенности в этой информации нет.

Он выявил, что FFI — редкий генетический недуг, относящийся к прионным заболеваниям. Это особый класс инфекционных агентов, которые концентрируются вблизи центра мозга — таламусе, отвечающем за выражение эмоций и процесс сна. С Сильвано и его предками происходило похожее: прионы постепенно убивали клетки мозга в таламусе, и чем дальше заходил процесс, тем меньше заражённый мог спать. Лекарств или снотворного, способного остановить процесс, не существует.

Если дать пациенту седативные препараты, он не уснёт, а впадёт в некий аналог комы, во время которого всё равно не будет восстанавливать энергию. Т Макс. Об этой форме почти ничего неизвестно, кроме того, что она приобретается не по наследству, а каким-то другим образом.

На год более свежих данных нет зарегистрировано лишь 24 случая фатальной семейной бессонницы спорадического вида за всё время. Исследователь уточнил , что если экстраполировать официальные подсчёты, всего в мире насчитывается около семей с недугом. Точно сказать сложно, никакой регулярной статистики по заболевшим не ведётся, ничего неизвестно и о распространении FFI в России.

В большинстве случаев симптомы FFI проявляются после 50 лет, до этого никак не выдавая себя. В куда более редких случаях с недугом сталкиваются подростки и люди до 30 лет — на продолжительность жизни это почти не влияет, в основном смерть наступает через девять-двенадцать месяцев, или раньше.

Несмотря на то, что нынешние технологии позволяют заранее пройти тест на ген FFI, семьи с этим заболеванием часто скрывают правду о нём. В году американская семья, состоящая из матери, дочери и сына, рассказала прессе свою историю сосуществования с недугом.

После кончины супруга и отца по имени Рик Уайт близкие решили перестать замалчивать детали своей болезни и пройти тест на предрасположенность к ней. Для этого потребовались моральные усилия — с одной стороны, родственники хотели узнать, есть ли у них ген-FFI, а с другой стороны, предпочитали неведение. Нередко члены семьи с геном FFI предпочитают второй вариант. Результаты анализа не выявили недуга у сына и дочери Уайтов — это означает, что их потенциальные дети также избежали участи. Для рода это торжество, но горькое, ведь до этого от FFI умерли как минимум 16 родственников.

Кроме этого, недуг всё ещё может перейти к детям других членов семьи. Её можно понять — до кончины племянника в результате недуга она потеряла мужа, сына и дочь. В году американка Соня Валлаб Sonia Vallabh с разницей в несколько недель столкнулась с двумя трудными событиями: сначала её летняя мать умерла после тяжёлой борьбы с FFI, а затем девушке сообщили, что ген этой болезни обнаружили и у неё.

На тот момент летняя выпускница юридического направления Гарварда работала правовым консультантом, а её муж Эрик — в транспортной индустрии. Их карьеры только начались, но открывшаяся правда дала понять, что прежнюю жизнь придётся оставить позади. Девушка видела, что произошло с её матерью, и не планировала повторить её судьбу.

Она занялась биологией и устроилась добровольцем в Массачусетскую больницу общего профиля, чтобы больше узнать о тонкостях медицины. В году Эрик также оставил прежнюю карьеру и присоединился к научным исследованиям жены. Супруги проводят исследования совместно с врачами Медицинской школы Гарварда, но сконцентрированы на поиске лекарства не от FFI, а от всех прионных заболеваний, которыми страдают тысячи людей.

По словам учёных, открытия последних лет помогают больше понять о редких недугах, но для создания лекарств нужно экспериментировать, а для экспериментов требуется больше денег и добровольцы. Однако найти людей с прионными заболеваниями, подобных итальянцу Сильвано, сложно и долго. Соня и Эрик ведут переговоры с фармацевтическими компаниями о будущих опытах над волонтёрами, но пока это туманная дорога без однозначных перспектив.

Даже если создать правильный препарат и дать его людям с ещё непроявленным геном мутации, как узнать, что он работает? Предложить человеку ждать и надеяться, что недуг не проявится? Слишком неэтичный и рискованный вариант, полагают супруги. Летом года Соня объявила в своём блоге, что супруги договорились о сотрудничестве с калифорнийской фармацевтической компанией Ionis Pharmaceuticals. Она специализируется на исследованиях в области антисмысловой терапии — этот метод лечения основан на остановке синтеза белка, участвующего в развитии заболевания.

Грубо говоря, эта методика может позволить точечно замедлить или остановить развитие FFI. В конце концов, потенциал этих средств ещё не раскрыт. По словам Сони, она готова испытать на себе экспериментальное лекарство от прионной болезни, как только это станет возможно. Неясно, случится ли это в ближайшее десятилетие или через год, но девушка уверенно говорит, что исследования движутся куда быстрее, чем предполагалось.

В году у летней Валлаб родилась дочь с отрицательным анализом на наличие гена FFI. Супруги рассчитывают, что когда дочь вырастет, она сможет увидеть благополучную старость матери. Если отталкиваться от распространённого возраста проявления FFI, после 50 лет, у Сони осталось чуть больше 15 лет на поиски лекарства.

Новая запись. Уведомлений пока нет. Подписаться на push-уведомления. В закладки. Американка Соня Валлаб и её муж Эрик в году. Последние несколько лет супруги ищут лекарство от фатальной семейной бессонницы, которая передалась девушке от матери.

Фото NRP. Сильвано после начала обследования врачами. Кадр из исследовательских записей. Документальный фильм американского канала ABC о фатальной семейной бессоннице.

Соня и Эрик.

Бессонница

Фатальная семейная бессонница англ. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью. Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в году, наблюдавшим поочерёдную смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с подобной клинической картиной. В году, когда заболел ещё один родственник жены, младший брат умерших сестёр, ход его болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований. В конце х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь.

Надо переспать

В геноме каждого человека, по оценкам ученых, присутствует в среднем около 54 мутаций, которые могут привести к тяжелому заболеванию и даже гибели. Однако в подавляющем большинстве случаев этого не происходит. Биологи Соня Валлаб и ее муж Эрик Миникель решили выяснить, что именно спасает людей. Для Валлаб ответ на этот вопрос очень важен, потому что у нее самой обнаружили мутировавший ген, приводящий к смертоносной бессоннице. В году мать Валлаб умерла от наследственного заболевания, называемого фатальной семейной бессонницей. Свое название оно получило потому, что им часто страдают родственники, а смертность является стопроцентной. Болезнь коварна еще и потому, что она проявляется примерно в 50 лет, когда носитель мутантного гена успевает обзавестись детьми.

Фатальная семейная бессонница

При этом абсолютная продолжительность количество часов сна не имеет решающего значения, так как у разных людей нормальная, достаточная длительность сна может сильно отличаться [4]. Причины бессонницы могут быть разными: неблагоприятные условия засыпания, нарушения гигиены сна, психосоциальные стрессы, приём некоторых лекарств или некоторых наркотиков, различные болезни и так далее. Отрицательное влияние на структуру сна также оказывает сменная работа и авиаперелёты со сменой часового пояса. Общими классификационными признаками, необходимыми для диагноза, являются [4] :. При бессоннице наблюдается сокращение длительности сна, увеличение представленности бодрствования и поверхностной первой стадии , уменьшение третьей и четвёртой стадий медленного сна; при выраженных нарушениях имеет место уменьшение времени быстрого сна [6]. Для диагностики причин расстройств сна необходимо проводить комплексное обследование больного, которое включает в себя [7] :. Взаимоотношения между нарушениями сна и депрессией сложны: порой бывает сложно определить, является ли расстройство сна симптомом депрессии либо же фактором, провоцирующим развитие депрессивного эпизода [7]. Хронизации бессонницы нередко способствует ситуация, когда человек с остро развившейся тяжёлой бессонницей испытывает выраженные тревожные сомнения относительно того, удастся ли ему заснуть или нет, а также обеспокоенность по поводу возможного снижения работоспособности или серьёзных проблем со здоровьем, которые могут появиться из-за нарушения сна. Ситуацию во многих случаях осложняют неверные действия больных, с помощью которых они пытаются нормализовать сон например, могут дремать в течение дня или употреблять алкоголь на ночь [7]. Первой задачей врачебных действий должна являться дифференциальная диагностика нарушений сна, уточнение основных проявлений бессонницы и лишь после этого принятие мер терапевтического вмешательства [19].

Фатальная семейная бессонница англ. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.

Несколько десятков семей в мире страдают от редкого наследственного заболевания - фатальной семейной бессонницы. Эти люди месяцами не спят, истощая свой организм до предела, и в итоге умирают. Обозреватель BBC Future решил выяснить, смогут ли ученые найти лекарство. Когда Сильвано настигло семейное проклятие, он был на борту круизного лайнера.

Fatal бессонница является чрезвычайно редким расстройством сна , которое , как правило , передается по наследству и приводит к смерти в течение нескольких месяцев до нескольких лет после начала заболевания.

Реклама и пожертвования позволяют нам быть независимыми! Фатальная семейная бессонница англ. Fatal familial insomnia , FFI — редкое неизлечимое наследственное доминантно -наследуемое прионное заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью. Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в году, наблюдавшим смерть от бессонницы двух родственниц жены.

Комментариев: 5

  1. illarionov59:

    насчет катышек проверено Сама давно так их убираю и никакой машинки не надо Так что совсем не бредятина)

  2. dombradivv:

    Настя, я читал в других более древних источниках, что сила женщины в смирении и целомудрии перед мужчиной.. а сила мужчины в том, что он уважает и ценит это смирение и целомудрие, а не пользуется ими.. :)))

  3. Горелик:

    rimmas63, вообще то…Если человек здоров, и у него нет нарушений процессов свертывания, то количество поступившего калия должно быть очень высоким , чтобы повлять на процесс. Соответственно, трудно даже предположить количество съеденных бананов, оно должно быть очень большим. Вряд ли, человек в один присест сможет сьесть большое количество бананов.

  4. vandianis:

    tv_sergey Лёгкая рамытость фотографии создают глубину пространства!!!, я про Бийск, но медтехника, аптеки и сеть “Лента” есть повсеместно!

  5. Zhanna:

    белокровие